Endokrynolog

Endokrynologia jest dziedziną medycyny, która wyodrębniła się z chorób wewnętrznych, podobnie jak inne podspecjalizacje takie jak na przykład kardiologia, nefrologia, reumatologia czy pulmonologia. Endokrynologia zajmuje się ogólnie mówiąc gruczołami dokrewnymi takimi jak przysadka, tarczyca, przytarczyce, nadnercza, jajniki, jądra czy też komórki dokrewne trzustki. W kręgu zainteresowań endokrynologa są także zaburzenia gospodarki węglowodanowej (insulinooporność i cukrzyca) oraz zaburzenia metaboliczne (otyłość , jadłowstręt psychiczny i zaburzenia gospodarki lipidowej). Mimo że endokrynolog powszechnie kojarzy się tylko z chorobami tarczycy, które są najczęstsze, to zakres zainteresowań diagnostycznych i terapeutycznych endokrynologa jest znacznie szerszy. Nie można więc nazwać endokrynologiem lekarza, który zajmuje się wyłącznie chorobami tarczycy, a nie pamięta o innych chorobach, ponieważ mogą współistnieć choroby z różnych gruczołów dokrewnych na przykład przewlekłe autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto) i pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona).

Choroby tarczycy należą do najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych i mogą wynikać zarówno z zaburzeń funkcji gruczołu tarczowego (niedoczynność i nadczynność tarczycy) jak i jego struktury (zmiany guzkowe w tarczycy łagodne i złośliwe).

Niedoczynność tarczycy jest bardzo częsta , szczególnie u kobiet po 60-65rż, kiedy może dotyczyć 8-10% populacji tej grupy kobiet. Niedoczynność tarczycy może manifestować się szeregiem niespecyficznych objawów, co może znacznie opóźniać postawienie prawidłowej diagnozy i włączenie odpowiedniego leczenia. Pacjent z niedoczynnością tarczycy skarży się na uczucie zimna, spowolnienie psychoruchowe, wzrost wagi przy nawet osłabionym apetycie, ma wolną czynność serca, podwyższone ciśnienie tętnicze, głównie rozkurczowe, dochodzi do zaburzeń miesiączki, obniżenia libido, w badaniach laboratoryjnych występuje niedokrwistość oraz podwyższone są wartości cholesterolu i triglicerydów.

Nadczynność tarczycy występuje najczęściej u osób z chorobą Gravesa-Basedowa i u pacjentów z wolem guzkowym toksycznym. Chory z nadczynnością tarczycy podaje uczucie gorąca, wzmożoną potliwość, nadpobudliwość nerwową, drżenie palców rąk, spadek wagi ciała przy nadmiernym apetycie, czynność serca jest przyspieszona, ciśnienie tętnicze skurczowe jest podwyższone przy obniżonym ciśnieniu rozkurczowym, w badaniach laboratoryjnych stwierdza się często obniżone stężenia cholesterolu i triglicerydów oraz podwyższone stężenie glukozy. U kobiet w okresie okołomenopauzalnym objawy nadczynności tarczycy często są przypisywane menopauzie, stąd też rozpoznanie jest często opóźnione. Nadczynność tarczycy aczkolwiek rzadsza niż niedoczynność tarczycy, może prowadzić do szeregu objawów dających groźne następstwa kliniczne na przykład zespół tarczycowo-sercowy. W zespole tym występują ciężkie zaburzenia rytmu serca, głównie migotanie przedsionków, i/lub objawy niewydolności serca i/lub objawy niewydolności krążenia u osób z jawną lub utajoną nadczynnością tarczycy z sercem pierwotnie zdrowym lub chorym. Jedyną skuteczną metodą leczenia zespołu tarczycowo-sercowego jest ustabilizowanie funkcji tarczycy.

Guzki w tarczycy są bardzo często znajdowane w trakcie badania ultrasonograficznego. Z uwagi na bardzo częste występowanie zmian ogniskowych w tarczycy (nawet w 50% kobiet po 50 rż) nie ma możliwości, ale także i konieczności zoperowania wszystkich tych zmian chirurgicznie. U pacjenta z guzkiem tarczycy oprócz testów tarczycowych należy ocenić markery nowotworowe oraz wykonać pod kontrolą obrazu ultrasonograficznego biopsję aspiracyjną cienkoigłową (BAC). W rękach doświadczonego lekarza jest to prosty i bezpieczny zabieg, możliwy do wykonania w warunkach ambulatoryjnych. Z uwagi na bardzo bogate unaczynienie tarczycy część wyników biopsyjnych może być niediagnostyczna. W części przypadków wynik BAC jest niejednoznaczny i dopiero badanie histopatologiczne pooperacyjne daje ostateczną odpowiedź, czy zmiana w tarczycy ma charakter złośliwy, czy łagodny.

Rak tarczycy może występować w 5-10% guzków tarczycy. Najprostszy podział raka tarczycy wyróżnia : raka brodawkowatego, raka pęcherzykowego, raka rdzeniastego i anaplastycznego. Najczęstszym typem raka tarczycy jest rak brodawkowaty, który ma bardzo dobre rokowanie, podobnie jak drugi co do częstości rak tarczycy - rak pęcherzykowy. Rokowanie w raku rdzeniastym zależy od tego jak szybko jest postawiona diagnoza, jeśli wcześnie to leczenie operacyjne prowadzi do bardzo dobrego wyniku. W niektórych rakach rdzeniastych, jeśli jest mutacja onkogenu RET to należy przebadać również najbliższą rodzinę z uwagi na zagrożenie wystąpienia u nich tego nowotworu złośliwego. Najgorsze rokowanie jest w raku anaplastycznym. Chorzy z wywiadem raka tarczycy muszą przez całe życie podlegać kontroli endokrynologicznej.

Zapalenia tarczycy obejmują szereg jednostek chorobowych, ale dwie wydają się najbardziej istotne: choroba Hashimoto i choroba de Quervaina. Choroba Hashimoto jest najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy na obszarach bez niedoboru jodu, w tym też w naszym Kraju. Choroba może nie dawać żadnych objawów, szczególnie w postaciach bez wola, aż do momentu rozwoju niedoczynności tarczycy. Rozpoznanie ustalane jest na podstawie hipoechogennej struktury tarczycy w obrazie ultrasonogrficznym oraz w oparciu o podwyższone stężenia w surowicy przeciwciał przeciwtarczycowych przeciwko peroksydazie i tyreoglobulinie. Choroba de Quervaina jest najczęstszą przyczyną bólu na przedniej powierzchni szyi. Charakteryzuje się fazowością: początkowo występuje tyreotoksykoza spowodowana uwolnieniem hormonów tarczycy z uszkodzonego gruczołu przez infekcję wirusową, w drugiej fazie rozwija się niedoczynność tarczycy, w trzeciej dochodzi do normalizacji stężeń hormonów tarczycy, ale w 1-5% przypadków może rozwinąć się trwała niedoczynność tarczycy.

Dzięki rozwojowi technik obrazowania, w tym rezonansu magnetycznego, rozpoznajemy obecnie dużo zmian w przysadce. Zmiany ogniskowe w przysadce mają najczęściej charakter łagodny – gruczolaki. Zmiany małe do 10 mm (mikrogruczolaki) jeśli nie wydzielają żadnych hormonów, to zazwyczaj rozpoznawane są przypadkowo, bo nie dają objawów klinicznych. Jeśli zmiany są duże, powyżej 10 mm (makrogruczolaki), to mogą powodować bóle głowy i zaburzenia widzenia. Zmiany w przysadce hormonalnie czynne (wydzielające w nadmiarze hormon wzrostu, adrenokortykotropinę, prolaktynę lub inne hormony) dają objawy ogólne niezależnie od wielkości zmiany.

Akromegalia, czyli choroba wynikająca z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu prowadzi do powiększania się rąk i stóp, zmiany w wyglądzie twarzy (powiększenie nosa, warg, żuchwy) oraz szeregu zaburzeń metabolicznych z cukrzycą włącznie.

Choroba Cushinga jest następstwem hormonalnie czynnego gruczolaka przysadki wydzielającego ACTH. Hormon ten stymuluje nadnercza do nadmiernej produkcji kortyzolu. Choroba Cushinga charakteryzuje się klinicznie otyłością brzuszną, czerwonymi rozstępami skórnymi, nadciśnieniem tętniczym, zaburzeniami gospodarki węglowodanowej i lipidowej.

Prolaktinoma, gruczolak przysadki produkujący prolaktynę, prowadzi u kobiet do zaburzeń miesiączkowania, wycieku z piersi i osłabienia libido, a u mężczyzn głównie do zaburzeń potencji.

Przytarczyce to zazwyczaj 4 gruczoły położone na tylnej powierzchni tarczycy. Niedoczynność przytarczyc, występująca najczęściej jako powikłanie po operacjach tarczycy, manifestuje się mrowieniami i skurczami mięśniowymi, a w skrajnej postaci tężyczką, co może nawet przypominać napad padaczkowy. Nadczynność przytarczyc występuje najczęściej w przebiegu gruczolaka, rzadziej raka, jednej lub kilku gruczołów przytarczycznych. Wskutek wydzielania przez gruczolak dużych ilości parathormonu dochodzi do hiperkalcemii z obecnością takich objawów jak choroba wrzodowa, zapalenie trzustki, nawrotowa, obustronna kamica nerkowa oraz zrzeszotnienie kośćca, w ciężkiej hiperkalcemii rozwija się zespół hiperkalcemiczny z utratą przytomności i zagrożeniem życia.

Nadnercza mogą stworzyć dużo problemów zarówno dla pacjenta jak i lekarza. Guzki w nadnerczach są często znajdowane w trakcie badań ultrasonograicznych jamy brzusznej wykonywanych z innych przyczyn np. podejrzenia kamicy nerkowej, czy kamicy pęcherzyka żółciowego. Także w trakcie profilaktycznych badań tomografii komputerowej płuc u palaczy często widoczne są nadnercza i w nich guzki. Są to tak zwane przypadkowiaki, które najczęściej nie mają aktywności hormonalnej i są stabilne pod względem rozmiarów, ale aby to stwierdzić należy pacjentowi zrobić szereg badań hormonalnych, w tym kortyzol i ACTH oraz metabolity katecholamin w moczu, a badanie obrazowe ukierunkowane na nadnercza wykonać po 6-12 miesiącach. Guzek kory nadnerczy może być łagodnym gruczolakiem lub rakiem produkującym kortyzol, a w konsekwencji rozwija się zespół Cushinga. U chorych z guzkiem nadnerczy i napadowym nadciśnieniem tętniczym należy wykluczyć guz chromochłonny produkujący katecholaminy.

Choroba Addisona to pierwotna niedoczynność kory nadnerczy manifestująca się klinicznie hiperpigmentacją skóry i błony śluzowej jamy ustnej, osłabieniem, zmęczeniem, spadkiem masy ciała, nudnościami, wymiotami, bólami brzucha i niskimi wartościami ciśnienia tętniczego. W badaniach laboratoryjnych oprócz zmian hormonalnych (podwyższone stężenie ACTH i niskie stężenie kortyzolu) występuje obniżone stężenie sodu a podwyższone stężenie potasu oraz niskie stężenie cukru we krwi (hipoglikemia).

Zespół metaboliczny (otyłość, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i lipidowej) jest bardzo częstym problemem w populacji nie tylko Polski, ale w większości państw rozwiniętych. O otyłości można powiedzieć, że jest epidemią XXI wieku, podobnie jak cukrzyca typu 2. Chorzy z zespołem metabolicznym bardzo często trafiają do endokrynologa z podejrzeniem niedoczynności tarczycy. Prowadzenie tych chorych wymaga nie tylko włączenia leczenia farmakologicznego, ale odpowiedniej diety i zmiany trybu życia, z uwzględnieniem systematycznego wysiłku fizycznego.